"Met de Spierziekten Infolijn"

Bij de Spierziekten Infolijn komen jaarlijks duizenden vragen binnen. Meestal kunnen mensen gericht verwezen worden naar de juiste specialisten. De meeste vragenstellers zijn zeer tevreden. Een voorbeeld:
Een vrouw: “mijn partner heeft spinale musculaire atrofie (SMA). We willen graag kinderen, maar weten niet precies hoe het zit met de erfelijkheid van de ziekte. Hoe zit dat nu met kansen en mogelijkheden?

Medewerker Infolijn: “De aanleg v oor een ziekte als SMA ligt besloten in ons DNA, in onze genen. Alleen als beide ouders drager zijn van het defecte SMA-gen hebben kinderen van deze vader en moeder kans dat zij de ziekte erven. Die kans is dan 25%. De kans op een kind zonder SMA is ook 25%. De kans op dragerschap is 50%. De kansen gelden bij elk kind opnieuw. Om de mogelijkheden in uw eigen specifieke geval te onderzoeken, kunt u na verwijzing door huisarts of specialist terecht in een klinisch genetisch centrum voor erfelijkheidsvoorlichting. U kunt laten nagaan of u drager bent van de aanleg voor SMA. De klinisch geneticus kan u ook adviseren bij het bespreekbaar maken van erfelijkheid in de familie. Adressen van klinisch genetische centra staan op www.vsn.nl.
 

De Vrienden steunen de Infolijn