Betere registraties spierziekten
Voor wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten en geneesmiddelen is het belangrijk om patiënten goed in beeld te hebben. En om inzicht te hebben in het natuurlijk beloop van de ziekten. Spierziekten Nederland en Spierziekten Centrum Nederland zetten zich samen in voor optimale registraties voor de diverse spierziekten.
Neuromusculaire ziekten zijn zeldzaam. Voor een aantal ziekten zijn er behandelingen beschikbaar, maar voor een groot deel nog niet. Hiervoor zijn steeds meer innovatieve en dure geneesmiddelen in ontwikkeling. Een groot aantal middelen wordt onderzocht in klinische studies. Het is daarbij belangrijk om de patiënten in beeld te hebben. Om inzicht te krijgen in het natuurlijk beloop van deze ziekten is het noodzakelijk om voor iedere spierziekte informatie over patiëntkenmerken en diagnoses te verzamelen en registreren.
Klinische studies
Registraties vergroten ook de mogelijkheid om klinische studies in onze Nederlandse centra te laten plaatsvinden. Deze registraties zijn daarnaast te gebruiken voor verschillende wetenschappelijke doeleinden. Denk aan het ontwikkelen van de juiste uitkomstmaten, onderzoek naar kwaliteit van leven en naar de effectiviteit van geneesmiddelen.
Verbeterpunten
Er zijn al registraties voor een ruim aantal spierziekten, maar niet voor allemaal. De bestaande registraties variëren bovendien in de opzet, de manier van dataverzameling en de wijze waarop de governance geregeld is. Daarnaast hebben de registraties allemaal een probleem met structurele financiering en continuïteit (personeel en de infrastructuur).
Tweejarig project
Om de registraties voor de diverse spierziekten te optimaliseren zijn Spierziekten Nederland en Spierziekten Centrum Nederland een tweejarig project gestart. Dit wordt mede gefinancierd door de Vrienden van de VSN. Er is een inventarisatie gemaakt van de bestaande spierziekteregistraties in Nederland, de doelen hiervan en de huidige manier van verzamelen en invoeren van gegevens. Maar ook: hoe vindbaar zijn de registraties voor zorgprofessionals en patiënten? En hoe zijn de verschillende spierziekteregistraties ingericht en georganiseerd? Doel hiervan is om samen met de expertisecentra een advies uit te brengen voor een optimale registratie. Het project is in september 2024 afgerond.