Onderzoek en medicijnen: acties, updates en verwachtingen

Ook in 2025 hield Spierziekten Nederland de wetenschappelijke ontwikkelingen rond spierziekten nauwgezet in de gaten. En ontwikkelingen waren er! Actie was nodig om de beschikbaarheid van nieuwe medicijnen te verbeteren of versnellen.  

Nieuw op de markt
Allereerst was er veel goed nieuws. Voor de ziekte van Pompe, myasthenia gravis (MG) en chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) kwamen nieuwe middelen beschikbaar op de Europese markt of zelfs in het basispakket. Soms onder bijzondere voorwaarden. Bij Pompe betekende dit voor velen een overstap naar een ander medicijn. En heel veel vragen. Samen wisten Spierziekten Nederland en het Pompe-expertisecentrum alle regelzaken in goede banen te leiden en betrokkenen duidelijk te informeren, onder meer via een webinar.

Acties voor veelbelovende medicijnen
Voor de ziekte van Duchenne waren adviezen wisselend: een ontstekingsremmend middel kreeg een voorwaardelijke toelating; gentherapie haalde de streep (nu) niet. Genuanceerde informatie - zoals in het najaarsnummer van Contact – is belangrijk om verwachtingen reëel te houden bij deze én andere spierziekten.

Mensen met spinale spieratrofie (SMA) en Friedreich ataxie (FA) zijn in afwachting. Dit na, respectievelijk, positieve adviezen over een voorwaardelijk toelatingstraject en het effect van een nieuw middel. Het zit ‘m in de praktische uitvoering, of juist de prijs. Jovanka Vis, directeur: “Hopelijk komt het medicijn tegen FA beschikbaar en krijgt de groep ouder dan 25 jaar met SMA eindelijk dezelfde toegang als de groep onder de 26.” Fenna sprak namens Spierziekten Nederland bij het Zorginstituut om aan te geven hoe belangrijk medicijnen bij haar ziekte FA zijn. Jovanka: “Dat maakte diepe indruk op de commissie van Zorginstituut Nederland (ZiN). Dit soort acties helpt echt.”

Eerdere fasen van onderzoek
Helaas is het onderzoek niet voor alle spierziekten zover dat er al aan markttoelating of vergoeding gedacht mag worden. Om leden hierover te informeren, schreven kaderleden en medewerkers van Spierziekten Nederland tientallen nieuwsberichten over lopende onderzoeken in mindergevorderde stadia uit binnen- en buitenland, in nauwe samenwerking met onderzoekers en medisch adviseurs. Ook deelden ze tientallen oproepen om mee te doen als proefpersoon. Voor myotone dystrofie (MD) lopen er nu een aantal medicijnonderzoeken (trials) in Nederlandse umc’s, waar Spierziekten Nederland via trial overleg nauw bij betrokken is. Het doel: als land kennis en ervaring opdoen met veelbelovende nieuwe medicijnen. En uiteindelijk mensen sneller toegang bieden tot veelbelovende nieuwe medicijnen.